二代测序技术相关论文
近年来，法医实践中对复杂亲缘关系的鉴定需求越来越多，需要联合多种遗传标记进行判断，如STR、X/Y遗传标记、SNP、线粒体DNA等。二代测......
＜正＞特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
二代测序技术的出现将"基因组"引入到个人的大数据时代,其高通量、高灵敏度、病原覆盖范围广、检测周期短及无偏倚的技术检测特......
肺炎作为儿童常见疾病及最重要的死亡原因之一,早期识别病原体对精准医疗及加速康复尤其重要。临床上常见的传统病原体检测方法包......
多重耐药病原菌和超级细菌的不断出现，给人类临床感染病的诊疗带来严重威胁，病原学精准诊断是解决上述问题的关键。近年来，基于宏基因......
作为白酒酿造的发酵剂，大曲对白酒质量有重大影响。为解析中高温大曲的微生物菌群结构演替规律和理化特征变化，该研究通过Illumina N......
目的:分析60例行NGS检测患儿的人口学特征、临床实验室检查指标、结果对治疗的影响,评估NGS技术对儿童感染性肺疾病的作用。方法:......
结核病是一种病死率较高的传染病,也是我国重点防治的传染病之一.传统的结核病病因学诊断存在易于和其他疾病混淆及实验室检查假阳......
目的：探究急性髓系白血病（AML）患者67种基因突变的发生情况及临床意义。方法：选取2018年5月至2019年5月本院收治的AML患者117例，所有患......
目的:口腔扁平苔藓（oral lichen planus,OLP）是最常见的口腔黏膜慢性炎症性病,病因不清,普遍被认为是一种潜在的癌前病变状态。最近......
梅迪-维斯纳病毒（Maedi-visna virus,MVV）是引起梅迪-维斯纳病（Madeivisna disease,MVD）的病原。MVV属于逆转录病毒科,慢病毒属的成员......
目的 对1例凝血因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症患者进行基因突变检测，结合临床表现初步探讨其发病机制，丰富FⅪ缺乏症数据库。方法 检测患者凝血酶......
目的对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的......
目的探讨新生儿微小脲原体脑膜炎的临床特点及宏基因组二代测序(mNGS)技术的临床诊断价值。方法回顾性分析2019年9月郑州大学第三......
目的:比较二代基因测序技术（Metagenomic next generation sequencing,m NGS）与传统检测病原体方法的区别,讨论在儿童感染性疾病中m ......
第一部分:二代测序技术对病毒性脑(膜)炎诊断价值的Meta分析目的:进行二代测序技术对病毒性脑(膜)炎诊断的荟萃分析,即Meta分析,收......
脓毒症是一种由感染所致生理、病理和生化异常的临床综合征,常危及生命,近年来其发生率和病死率均有增多趋势.脓毒症的早期诊断和......
研究目的:应用二代测序（NGS）技术检测甲状腺癌患者的基因突变情况,分析基因突变和临床病理特征之间的关系,评价NGS技术临床应用的意......
二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)高通量和低成本的特点使之在生命科学及医学领域,尤其是肿瘤研究中应用广泛.肿瘤具......
目的对1个家族性腺瘤性息肉病家系成员进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用二代测序技术对先证者进行基因检测，应用San......
病史摘要患者，男，5岁，因"脑发育不良、先天性心脏病、多发性骨骼发育不全、精神发育迟缓"就诊。有反复肺炎、便秘史，双侧隐睾史。症......
《中国多发性骨髓瘤诊治指南（2020年修订）》关于微小残留病（MRD）疗效标准部分仍参照2016年发表在《柳叶刀》上的国际骨髓瘤工作组（IMWG）......
目的分析一例手足裂胎儿的临床特征以及基因组拷贝数变异(copy number variations，CNVs)的情况。方法收集孕期胎儿超声以及引产儿X......
目的明确1个主要表现为下肢痉挛性截瘫的X-连锁肾上腺脑白质营养不良家系的基因诊断，为临床诊断提供早期依据。方法从患者及其母亲......
目的对1例临床表现为先天发育异常、生后反应差、足月小样儿的新生儿进行临床及遗传学分析。方法对患儿进行临床及实验室检查指标......
目的探讨成人急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的基因突变谱，并分析其对患者预后的影响。方法收集113例2009年6月至2015年9月收治的成......
目的检测1个重型血友病A(hemophilia A, HA)患者家系凝血因子Ⅷ基因(F8)的突变情况，明确F8基因的突变类型，为家系提供遗传咨询。方法......
目的确定1例多发畸形患儿的核型，探讨二代测序技术在其分子遗传学诊断中的应用。方法应用G显带对患儿及其父母进行核型分析，进一步采......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
感染性疾病是全球人口发病及死亡的主要原因,病原学快速精准鉴定是其控制、预防的基础.传统病原学检测技术成熟、阳性预测价值高,......
目的:分析早发性痴呆患者的临床特点和基因学特征,探究早发性痴呆的基因型与表型相关性。方法:收集38名早发性痴呆患者的临床资料......
目的:在第二代测序技术基础上,探讨NSCLC外周血EGFR基因检测的可行性和敏感性,并进一步分析影响其检测敏感性的相关因素。方法:收......
目的:旨在探索食管癌患者的基因突变情况,并探究相关基因突变与患者临床特征之间的关系,了解食管癌各因素间的相互作用,并为寻求有......
背景:获得性再生障碍性贫血(AAA)是一种主要由免疫介导的骨髓造血衰竭性疾病。AAA的晚期克隆进化是其最严重的并发症,大约有10%-20......
二代测序技术(NGS)日渐成熟推动了基因组结构变异(SVs)检测技术的发展,而倒位变异作为基因组结构变异之一,研究对其进行检测的方法......
背景:肺癌是发病率和病死率均最高的癌症之一。肺癌的发生与多种因素相关。肺癌确诊患者中以肺腺癌最为常见。研究发现,肺腺癌发生......
0 引言rn结核病是由结核分枝杆菌复合群感染引起的慢性传染病.它是一种需要高度重视的感染性疾病之一,其在全球范围内具有较高的发......
目的:探讨神经型布鲁菌病的临床特点，以提高对该病的诊治能力。方法:对运城市中心医院感染科自2014年1月至2019年12月收治的6例确诊......
目的 比较在慢性阻塞性肺疾病急性加重期(AECOPD)病原体诊断层面不同检验试验方法 ,从而探讨细菌感染在AECOPD中的作用及发病机制.......
目的:(1)利用二代测序技术对新疆地区64名苯丙酮尿症(PKU)患者的PAH、GCH1、PTS、QDPR、PCBD1五种基因进行突变检测,建立PKU突变基......
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，早期的病例来自地中海地区，故称为地中海贫血，是世界范围内影响最大的单基因病之一，遵循孟德尔遗......
背景： 伊马替尼（imatinib，IM）等酪氨酸激酶抑制剂（tyrosine kinase inhibitor,TKI）可以特异性抑制BCR-ABL1融合基因产物活性，从而抑制......
目的:本研究针对部分肺腺癌患者资料作回顾性研究,分析患者一般临床资料、不同病理亚型与EGFR、KRAS基因突变情况的关系,分析一般......
目的:探索SPRY基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联.方法:研究基于病例-双亲设计,以2......
目的对同时性双原发肺癌(sDPLC)患者的临床资料进行分析,旨在进一步探讨sDPLC的临床特点、诊断、治疗手段及二代测序技术(NGS)的临......
目的探讨基于二代测序技术的etDNA与ctDNA检测在肺癌合并胸腔积液诊断中的应用价值。方法选取2018年5—12月惠东县人民医院收治的4......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
随着二代测序技术的发展，产生了海量16SrRNA基因序列数据．如何有效地挖掘这些数据中隐藏的基因组学信息，是当前研究的热点与难点．序列......
